Malattie rare: Telethon e Cariplo finanziano una ricerca Unipd
20.04.2023
Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon hanno selezionato a livello nazionale 21 nuovi progetti di ricerca di base da finanziare per un totale di circa 5 milioni di euro. Obiettivo è la comprensione di aspetti genetici e meccanismi molecolari oggi ancora in gran parte sconosciuti o scarsamente compresi, ma potenzialmente utili per favorire lo sviluppo di nuove terapie per le malattie rare.
In Veneto un unico progetto è risultato vincitore del finanziamento di 250.000 euro: Maria Eugenia Soriano dell’Università degli Studi di Padova si dedicherà alle encefalomiopatie di origine mitocondriale, patologie genetiche rare che colpiscono principalmente in età pediatrica e sono causate da mutazioni nei mitocondri, degli organelli cruciali per la vita delle cellule.
Una caratteristica unica dei mitocondri è la presenza di un genoma proprio (mtDNA) che permette la sintesi di proteine fondamentali per il loro funzionamento e che rappresentano solo l’1% del totale delle proteine mitocondriali. Il gruppo di studio identificherà la funzione di TMEM65, una proteina mitocondriale la cui funzione è ad oggi sconosciuta e di come mutazioni del gene associato alla proteina nel mtDNA alterino il processo di differenziamento neuronale che potrebbe essere alla base dell’encefalomiopatia descritta.
Sebbene il genoma umano sia stato sequenziato completamente, circa un terzo delle proteine umane non sono ancora state descritte. Questa porzione di genoma ancora inesplorata potrebbe contribuire a chiarire nuovi meccanismi fisiologici e patologici e potrebbe rappresentare una miniera per scoprire nuovi percorsi terapeutici. ll bando di Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon si è proposto quindi di sostenere la ricerca di base in questo ambito, ispirandosi a un’iniziativa del National Institutes of Health (NIH) focalizzata sullo studio di quelle parti del nostro patrimonio genetico che, ad oggi, restano oscure ma dovrebbero essere “illuminate”. In particolare, i progetti dovevano focalizzarsi sullo studio dei cosiddetti bersagli Tdark, definiti secondo i criteri stabiliti dall'Illuminating the Druggable Genome Knowledge Management Center (IDG-KMC), per i quali non sono note informazioni sulla struttura, sulla funzione e sulla interazione con molecole e farmaci.
Complessivamente sono state ricevute 92 proposte di progetto, presentate da enti di ricerca italiani non profit, pubblici o privati. Di queste, 78 sono state ritenute idonee e sottoposte al processo di valutazione, affidato a una commissione medico-scientifica di 13 scienziati di caratura internazionale provenienti da tutto il mondo. A garanzia della trasparenza e della correttezza della valutazione, è stato usato il metodo di peer-review, o revisione tra pari, che indica la valutazione critica che un lavoro o una pubblicazione riceve da parte di specialisti aventi competenze analoghe a quelle di chi li presenta.
