Telethon e Cariplo finanziano due progetti Unipd su ipofisi e Huntington
27.11.2025
Le Fondazioni Telethon e Cariplo finanziano due progetti di ricerca dell'Università di Padova con un totale di 315 mila euro. Questi progetti fanno parte del bando dedicato allo studio di geni e proteine con funzione sconosciuta, noti come "Tdark", volto a promuovere ricerche innovative sulle malattie rare.
Il primo, risultato della collaborazione fra Gianluca Occhi, docente del Dipartimento di Biologia dell'Università di Padova e il coordinatore del progetto Giampaolo Trivellin, dell'Humanitas University, si concentra sulla ghiandola ipofisaria e sui meccanismi di regolazione degli ormoni. In particolare, studierà il gene OTOS, che produce la proteina otospiralin, potenzialmente coinvolta in patologie come i tumori neuroendocrini ipofisari e l'acrogigantismo legato al cromosoma X. Questo studio utilizzerà organoidi ipofisari derivati da cellule staminali per comprendere meglio il ruolo di OTOS e sviluppare nuovi strumenti diagnostici e terapeutici.
Come spiega Gianluca Occhi «Il nostro progetto si concentra sul gene OTOS, recentemente individuato come potenziale attore chiave in queste condizioni. OTOS produce la proteina otospiralin, presente nell'ipofisi e particolarmente abbondante nei tumori che producono in eccesso l'ormone della crescita (GH) e la prolattina (PRL). Il nostro team si propone di chiarire la funzione di OTOS e il suo ruolo in queste patologie. Il nostro obiettivo è trasformare queste conoscenze in strumenti diagnostici e, in prospettiva, in terapie mirate. La collaborazione con Humanitas ci consente di unire competenze complementari e di rafforzare il ruolo di Padova nella ricerca biomedica internazionale.»
Il secondo progetto, coordinato da Graziano Martello, docente del Dipartimento di Biologia dell'Università di Padova, approfondisce il ruolo del gene Fbxo34 nella malattia di Huntington, una grave patologia neurodegenerativa ereditaria ancora priva di cure risolutive. La malattia genetica causata da una mutazione genica che porta alla produzione di una proteina tossica (mHTT) capace di alterare molteplici processi cellulari, tra cui metabolismo energetico, omeostasi redox e qualità delle proteine.
«Fbxo34 è emerso come gene di particolare interesse grazie a un nostro precedente studio che ha permesso di identificarlo come possibile modulatore dei meccanismi cellulari di protezione contro la tossicità della proteina mHTT – spiega Graziano Martello -. Tuttavia, la sua funzione rimane ancora largamente inesplorata. Il nuovo progetto mira a chiarire come Fbxo34 contribuisca alla sopravvivenza neuronale e quali vie biologiche possa controllare nel contesto della malattia. Il nostro gruppo di ricerca studierà l'impatto di Fbxo34 sui percorsi molecolari alterati nell'Huntington, valutando se questo gene possa rappresentare un nuovo bersaglio per interventi terapeutici innovativi. I risultati attesi potrebbero ampliare in modo sostanziale le conoscenze sui meccanismi alla base della neurodegenerazione e aprire la strada a future strategie di trattamento.»
Con questi progetti, l'Università di Padova conferma il proprio impegno nel promuovere la ricerca biomedica di frontiera e nel contribuire a migliorare la qualità della vita dei pazienti attraverso l'innovazione scientifica.
