Fondazione Telethon finanzia 6 progetti di ricerca padovani sulle malattie genetiche rare
18.10.2023
Fondazione Telethon annuncia i vincitori del secondo round del bando: una nuova tranche di finanziamenti a favore della ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. Sono 4 milioni 369 mila gli euro raccolti grazie alle donazioni dei cittadini e delle cittadine, permetteranno la realizzazione di 24 progetti di ricerca su tutto il territorio nazionale, di cui 6 a Padova.
Le ricercatrice e i ricercatori finanziati a Padova sono:
Nicoletta Plotegher dell’Università degli Studi di Padova, che guiderà una ricerca sulla sindrome di Gaucher, una malattia da accumulo lisosomiale, caratterizzata da una carenza di un enzima chiamatoenzima glucocerebrosidasi (GCase);
Alessandro Carrer (Istituto Veneto di Medicina Molecolare e Dipartimento di Biologia Unipd) che guiderà uno studio sulla malattia di Niemann-Pick di tipo C, malattia ereditaria, attualmente senza cura, caratterizzata da gravi sintomi neurologici e associata a mutazioni nel gene NPC1;
Massimo Zeviani (Università di Padova), che si occuperà di un gruppo di ;malattie mitocondriali caratterizzate da instabilità del DNA dei mitocondri e in particolare della forma chiamata deplezione del DNA mitocondriale (mtDNA) nel fegato e nel cervello (neuro-epatopatia);
Nina Kaludercic (Università di Padova), che si focalizzerà sullo studio della cardiomiopatia associata alla distrofia muscolare di Duchenne, malattia rara ereditaria che comporta una progressiva degenerazione del tessuto muscolare.
Ildiko Szabo (Università di Padova), che studierà le malattie mitocondriali, malattie genetiche rare causate da disfunzioni dei mitocondri, le centrali energetiche della cellula, e caratterizzate da varie manifestazioni cliniche, di differente gravità, a carico soprattutto di muscoli e cervello;
Claudia Lodovichi (Consiglio Nazionale delle Ricerche, Padova), che studierà i meccanismi molecolari alla& base dei disturbi del comportamento sociale e delle alterazioni cognitive presenti in disturbi dello spettro autistico.
Il bando Multi-round è stato avviato nel 2022 per permettere ai ricercatori che desiderano richiedere i finanziamenti di poter presentare i propri progetti in quattro occasioni nell’arco di tre anni, eventualmente rivedendoli e ripresentandoli alla luce dei commenti della commissione in caso di valutazione negativa. La prossima edizione del bando multi-round è già aperta: c’è tempo fino al 31 ottobre per partecipare.
