Titolari:

Università degli Studi di Padova; Fondazione per la Ricerca Biomedica Avanzata ETS – VIMM

Inventori:

Luca Scorrano, Elias Andre Djalalvandi, Keisuke Takeda, Francesca Grespi

Parole chiave: Terapia RNA-based, Opa1, miopatie mitocondriali, muscolo

Numero priorita: PCT/EP2025/070231

Abstract:

Le miopatie mitocondriali e le forme di atrofia muscolare da disuso sono associate a una riduzione della proteina Opa1, fondamentale per l’organizzazione interna dei mitocondri e la loro funzione. Le strategie attuali non permettono un intervento selettivo sul muscolo colpito. L’invenzione propone una terapia RNA-based mirata a ripristinare i livelli fisiologici di Opa1, migliorando struttura e funzione mitocondriale e aprendo nuove prospettive terapeutiche per le malattie muscolari.

Descrizione:

Nelle miopatie mitocondriali si osserva una riduzione dell’mRNA di Opa1, con conseguente frammentazione dei mitocondri e disorganizzazione delle creste interne, strutture cruciali per la produzione di energia. Le terapie disponibili non consentono un intervento mirato al solo tessuto muscolare, con possibili effetti indesiderati e benefici limitati.

La tecnologia proposta utilizza una strategia RNA-based per ristabilire livelli fisiologici di Opa1 nel muscolo affetto. Questo consente di recuperare l’integrità strutturale dei mitocondri e migliorare la funzione muscolare. L’efficacia è stata dimostrata in modelli cellulari, inclusi quelli derivati da pazienti, e in modelli murini, con un chiaro miglioramento della performance muscolare. L’approccio si distingue per selettività e potenziale applicazione clinica.

Vantaggi:

• Intervento selettivo nel tessuto muscolare colpito.
• Modulazione mirata dell’espressione di Opa1 senza alterare altri tessuti.
• Efficacia dimostrata in modelli cellulari umani e in modelli animali rilevanti.

Applicazioni:

• Nuova strategia terapeutica per miopatie mitocondriali e miopatie da disuso.
• Piattaforma RNA-based modulare applicabile ad altre patologie legate a disfunzione mitocondriale.