Titolari:

Università degli Studi di Padova

Inventori:

Carlo Viscomi

Parole chiave: Malattie mitocondriali, mitocondri, gene POLG, DNA polimerasi, modello murino

Abstract:

Mutazioni sul gene POLG, che codifica per POLγA, la subunità catalitica della DNA polimerasi mitocondriale, causano una varietà di patologie caratterizzate da instabilità DNA mitocondriale. La patogenesi molecolare delle malattie legate a POLG è poco conosciuta e mancano trattamenti efficaci. Il modello murino qui presentato rappresenta quindi un valido strumento per la ricerca di base e traslazionale nell’ambito delle malattie mitocondriali POLG-correlate.

Descrizione:

La DNA polimerasi (POL) è la principale proteina responsabile della replicazione del DNA mitocondriale (mtDNA) e le mutazioni del suo gene (POLG) sono la causa più frequente di malattia mitocondriale legata a un singolo gene nucleare. Il modello murino oggetto dell’invenzione presenta due diverse mutazioni sul gene POLG e grazie alle sue caratteristiche può essere utilizzato per una maggiore comprensione dei meccanismi molecolari che sottendono alle patologie mitocondriali POLG-correlate, nonché per il testare nuove terapie farmacologiche volte a migliorare la condizione di pazienti che ad oggi non hanno a disposizione opzioni terapeutiche specifiche e mirate.

Vantaggi:

• Utilizzo del modello per lo studio di diverse patologie mitocondriali POLG-correlate.

Applicazioni:

• Ricerca di base sulle patologie mitocondriali POLG-correlate;
• Ricerca traslazionale sulle patologie mitocondriali POLG-correlate.