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Caratteristica peculiare di questa iniziativa è quella di supportare progetti collaborativi, condotti in rete tra i principali esperti ed esperte del settore, per consolidare le conoscenze sulla storia naturale di queste patologie e mettere a punto strumenti condivisi per la conduzione degli studi clinici e per una gestione sempre più personalizzata di questi pazienti. Tutti i progetti presentati sono stati revisionati da una commissione scientifica internazionale e indipendente, che ne ha valutato la qualità scientifica e la rispondenza ai criteri del bando definiti in collaborazione con l’associazione di pazienti.
Il progetto di Elena Pegoraro (Università di Padova) si concentra sulla distrofia muscolare di Becker (BMD). Rispetto alla forma più grave, quella di Duchenne, in cui la distrofina manca completamente, la BMD è caratterizzata dalla presenza di una versione modificata e meno efficiente della proteina, che si traduce in un quadro clinico generalmente meno grave ma anche estremamente variabile. Questo, unito alla scarsa conoscenza sulla storia naturale di questa forma, complica sia la gestione clinica che la messa a punto di terapie mirate per i pazienti. Obiettivo del progetto sarà quindi colmare questa lacuna conoscitiva, grazie anche alla solida esperienza pregressa della rete clinica neuromuscolare maturata nel campo della distrofia muscolare di Duchenne.
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Fra i i tre progetti vincitori del bando clinico Telethon-Uilmd, dedicato alle distrofie, c'è anche quello coordinato da Elena Pegoraro, professoressa del dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Padova; con lei sono stati premiati i progetti di Stefano Previtali, dell'IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, e di Marika Pane, del Policlinico Gemelli di Roma.
Caratteristica peculiare di questa iniziativa è quella di supportare progetti collaborativi, condotti in rete tra i principali esperti ed esperte del settore, per consolidare le conoscenze sulla storia naturale di queste patologie e mettere a punto strumenti condivisi per la conduzione degli studi clinici e per una gestione sempre più personalizzata di questi pazienti. Tutti i progetti presentati sono stati revisionati da una commissione scientifica internazionale e indipendente, che ne ha valutato la qualità scientifica e la rispondenza ai criteri del bando definiti in collaborazione con l’associazione di pazienti.
Il progetto di Elena Pegoraro (Università di Padova) si concentra sulla distrofia muscolare di Becker (BMD). Rispetto alla forma più grave, quella di Duchenne, in cui la distrofina manca completamente, la BMD è caratterizzata dalla presenza di una versione modificata e meno efficiente della proteina, che si traduce in un quadro clinico generalmente meno grave ma anche estremamente variabile. Questo, unito alla scarsa conoscenza sulla storia naturale di questa forma, complica sia la gestione clinica che la messa a punto di terapie mirate per i pazienti. Obiettivo del progetto sarà quindi colmare questa lacuna conoscitiva, grazie anche alla solida esperienza pregressa della rete clinica neuromuscolare maturata nel campo della distrofia muscolare di Duchenne.
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Caratteristica peculiare di questa iniziativa è quella di supportare progetti collaborativi, condotti in rete tra i principali esperti ed esperte del settore, per consolidare le conoscenze sulla storia naturale di queste patologie e mettere a punto strumenti condivisi per la conduzione degli studi clinici e per una gestione sempre più personalizzata di questi pazienti. Tutti i progetti presentati sono stati revisionati da una commissione scientifica internazionale e indipendente, che ne ha valutato la qualità scientifica e la rispondenza ai criteri del bando definiti in collaborazione con l’associazione di pazienti.
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