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Rubrica

Personale Strutture

MARIO BORTOLOZZI

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Qualifica

Professore Associato

Struttura

Dipartimento di Fisica e Astronomia "Galileo Galilei" - DFA

Indirizzo

VIA F. MARZOLO, 8 - PADOVA

Telefono

0497923237

E-mail

mario.bortolozzi@unipd.it

Il Prof. Bortolozzi coordina un gruppo di ricercatori presso l’Istituto Veneto di Medicina Molecolare (VIMM), centro padovano d’eccellenza per lo studio di numerose malattie sotto la guida scientifica del Prof. Nicola Elvassore e del Prof. Andrea Ballabio.

Formazione
Fisico d’estrazione (è professore associato confermato presso il Dipartimento di Fisica e Astronomia “G.Galilei” dell’Università di Padova), si specializza in neurobiologia durante il dottorato, conseguito a Padova nel 2008, e continua successivamente i suoi studi biologici nel campo delle malattie di origine genetica, in particolare legate a difetti dell’omeostasi del Ca2+ e della funzionalità dei canali formati da connessine.

Attività di ricerca
L'attività di ricerca si concentra sulla comprensione dei meccanismi molecolari alla base delle patologie del sistema nervoso centrale e periferico. In particolare, il laboratorio del Prof. Bortolozzi è attualmente impegnato in tre progetti principali:
- L’analisi delle mutazioni della connessina 32 (Cx32), responsabili della forma X-linked della malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT1X), una neuropatia degenerativa motoria e sensoriale.
- Lo studio delle varianti patologiche della proteina parkin, responsabili del parkinsonismo giovanile autosomico recessivo (ARJP).
- L’esplorazione degli effetti delle sostanze perfluoroalchiliche (PFAS) sulla fisiologia e sulla patologia dei neuroni cerebrali.

Sia la CMT1X che l’ARJP sono associate a canali ionici disfunzionali e attualmente prive di trattamenti efficaci. Il laboratorio mira a chiarire i meccanismi molecolari alla base di queste patologie attraverso un approccio combinato di tecniche biofisiche (microscopia, elettrofisiologia, simulazioni numeriche) e modelli cellulari, includendo tecnologie all’avanguardia come gli organoidi cerebrali umani derivati da cellule staminali pluripotenti indotte. La ricerca si estende anche allo sviluppo di strategie terapeutiche (Brevetto n. 102017000084299).

Componenti stabili del gruppo di ricerca sono:
Dr.ssa Erva Bayraktar (post-doc, biochimica)
Dr. Diego Lopez (post-doc, biofisico)
Dr. Enrico Torre (post-doc, biologo)
Dr.ssa Saralea Marino (dottoranda, fisica)
Dr.ssa Barbara Rijtano (dottoranda, biotecnologa)

Avvisi

Insegnamenti

Pubblicazioni

Pubblicazioni 2023-2024:

1)Lewy pathology formation in patient-derived GBA1 Parkinson’s disease midbrain organoids.
Frattini, E., et al. Publication Date: November 2024; DOI: doi.org/10.1093/brain/awae365
Journal: BRAIN, awae365.

2)Modeling early phenotypes of Parkinson’s disease by age-induced midbrain-striatum assembloids.
Barmpa, K., et al. Publication Date: November 2024; DOI: 10.1038/s42003-024-07273-4
Journal: COMMUNICATIONS BIOLOGY, 7:1561.

3)Single-Cell Membrane Potential Stimulation and Recording by an Electrolyte-Gated Organic Field-Effect Transistor.
Lago, N., et al. Publication Date: November 2024; DOI: 10.1002/aelm.202400134
Journal: ADVANCED ELECTRONIC MATERIALS, 2400134.

4)Extragonadal function of follicle-stimulating hormone: Evidence for a role in endothelial physiology and dysfunction.
Santa Rocca, M., et al. Publication Date: Sept 2024; DOI: 10.1016/j.mce.2024.112378
Journal: MOLECULAR AND CELLULAR ENDOCRINOLOGY, Volume 594, 112378

5)Calcium Regulation of Connexin Hemichannels.
Erva Bayraktar, Diego Lopez-Pigozzi and Mario Bortolozzi. Publication Date: June 2024; DOI: 10.3390/ijms25126594
Journal: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, 25(12), 6594.

6)Measuring Connexin Hemichannel Opening in Response to an InsP3-Mediated Cytosolic Ca2+ Increase. Erva Bayraktar and Mario Bortolozzi.
Editors: Fabio Mammano and Mauricio Retamal; Publication Date: 6th April 2024.
ISBN: 978-1-0716-3841-5 (eBook: -3842-2); DOI: 10.1007/978-1-0716-3842-2_14.
Chapter 14 of Connexin Hemichannels: Methods and Protocols, pages 189-197. Volume 2801 of the series Methods in Molecular Biology by Humana Press (part of Springer Nature).

7)New perspectives for gene therapy of the X-linked form of Charcot-Marie-Tooth disease.
Rafael Balada Caballé and Mario Bortolozzi. Publication Date: March 2024; DOI: 10.1016/j.omtm.2023.101184 Journal: MOLECULAR THERAPY METHODS & CLINICAL DEVELOPMENT, 32(1), 6594.

8)Impaired ATP release through Cx32 hemichannels carrying the R220X mutation linked to severe CMT1X. Bayraktar, E., Balada, R., Bortolozzi, M. Publication Date: August 2024; DOI: 10.1111/jns.12648
Astract published in JOURNAL OF THE PERIPHERAL NERVOUS SYSTEM (2024) 29, (Supplement 3), P018.

9)Development of an iPCS-based model for the study of peripheral neuropathies. Imran, S., Bayraktar, E., et al. Publication Date: August 2024; DOI: 10.1111/jns.12648
Astract published in JOURNAL OF THE PERIPHERAL NERVOUS SYSTEM (2024) 29, (Supplement 3), P020.

10)Bioelectric Reprogramming of the Bone Marrow Niche in Acute Myeloid Leukemia. Giulia Borella, et al. Publication Date: 28th November 2023; DOI: 10.1182/blood-2023-180815
Astract published in BLOOD (2023) 142 (Supplement 1): 1336.

11)Structure of the connexin-43 gap junction channel in a putative closed state.
Chao Qi, et al. Publication Date: Aug 2023; DOI: 10.7554/eLife.87616.2
Journal: ELIFE, 12:RP87616

12)Structures of wild-type and selected CMT1X mutant connexin 32 gap junction channels and hemichannels.
Chao Qi, et al. Publication Date: Aug 2023; DOI: 10.1126/sciadv.adh4890
Journal: SCIENCE ADVANCES. Volume 9, Issue 35.

Area di ricerca

Biofisica dei canali di connessina 26, 30 e 32 e loro alterazioni patologiche dovute a mutazioni puntiformi.
Dinamiche del Ca2+ e altri secondi messaggeri nel sistema uditivo.
Modelli matematici di sistemi cellulari descritti da equazioni di reazione-diffusione.