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Con il terzo round del bando Multi-round di Fondazione Telethon che ha assegnato 3.904.094 euro raccolti grazie alle donazioni di cittadine e cittadini, vengono finanziati 22 progetti di ricerca sulle malattie genetiche rare da svolgersi su tutto il territorio nazionale. In Veneto sono stati assegnati 377.800 euro per il finanziamento di due progetti di ricerca.
Tra questi anche il progetto del gruppo di Marcella Canton dell’Università degli studi di Padova che approfondirà la ricerca sulle mucopolisaccaridosi (MPS), un gruppo di 12 patologie metaboliche pediatriche rare causate dalla carenza di enzimi lisosomiali che degradano i mucopolisaccaridi, molecole coinvolte in numerosi processi di regolazione e comunicazione cellulare. In queste malattie, l’accumulo patologico di mucopolisaccaridi avviene in quasi tutti gli organi e tessuti, causando un grave fenotipo clinico, specialmente a livello cerebrale. La terapia enzimatica sostitutiva, cioè l’infusione dell’enzima mancante, è disponibile solo per pochi tipi di MPS e risulta comunque scarsamente efficace. Il progetto proposto sfrutterà un approccio detto di “drug repurposing”, che significa cercare nuovi utilizzi per farmaci già approvati. In particolare, valuterà l’efficacia di un farmaco, già approvato per il trattamento del Parkinson, in modelli animali sperimentali di MPS II e MPS IIIB, con l’obiettivo di aprire nuove opportunità terapeutiche per le mucopolisaccaridosi.
Il bando Multi-round è stato avviato nel 2021 per permettere a ricercatrici e ricercatori, che desiderano richiedere i finanziamenti, di poter presentare i propri progetti in quattro occasioni nell’arco di tre anni, eventualmente rivedendoli e ripresentandoli alla luce dei commenti della commissione di esperti in caso di valutazione negativa.
Grazie a quest’ultima assegnazione, sono oltre 3.000 i progetti finanziati dalla Fondazione dalla sua nascita. La valutazione dei progetti avviene tramite il metodo della peer review sul modello delle principali agenzie internazionali di finanziamento della ricerca, come per esempio i National Institutes of Health (NIH) statunitensi. A valutare i progetti sono esperti internazionali o Italiani che lavorano all’estero che non hanno conflitti di interesse rispetto al progetto da valutare. In occasione di ogni bando, i revisori esterni che supportano la CMS possono essere individuati sia nella banca dati di Fondazione Telethon, che ad oggi ne conta circa 9000, sia coinvolti ex novo.
Per questo terzo round del bando la valutazione dei singoli progetti è stata affidata alla Commissione Medico Scientifica (CMS) della Fondazione, composto da 28 membri, che si sono avvalsi del supporto di 199 revisori esterni.
I nuovi progetti finanziati permetteranno lo studio dei meccanismi di diverse malattie genetiche e lo sviluppo di potenziali approcci terapeutici. I progetti vincitori riguardano varie patologie, più o meno conosciute, tra cui la distrofia muscolare di Duchenne, la sclerosi tuberosa, la paraplegia spastica ereditaria, i disturbi dello spettro autistico, l’emofilia A, la sindrome di Rett, l’epilessia e le mucopolisaccaridosi.
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Il bando Multi-round è stato avviato nel 2021 per permettere a ricercatrici e ricercatori, che desiderano richiedere i finanziamenti, di poter presentare i propri progetti in quattro occasioni nell’arco di tre anni, eventualmente rivedendoli e ripresentandoli alla luce dei commenti della commissione di esperti in caso di valutazione negativa.
Grazie a quest’ultima assegnazione, sono oltre 3.000 i progetti finanziati dalla Fondazione dalla sua nascita. La valutazione dei progetti avviene tramite il metodo della peer review sul modello delle principali agenzie internazionali di finanziamento della ricerca, come per esempio i National Institutes of Health (NIH) statunitensi. A valutare i progetti sono esperti internazionali o Italiani che lavorano all’estero che non hanno conflitti di interesse rispetto al progetto da valutare. In occasione di ogni bando, i revisori esterni che supportano la CMS possono essere individuati sia nella banca dati di Fondazione Telethon, che ad oggi ne conta circa 9000, sia coinvolti ex novo.
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Tra questi anche il progetto del gruppo di Marcella Canton dell’Università degli studi di Padova che approfondirà la ricerca sulle mucopolisaccaridosi (MPS), un gruppo di 12 patologie metaboliche pediatriche rare causate dalla carenza di enzimi lisosomiali che degradano i mucopolisaccaridi, molecole coinvolte in numerosi processi di regolazione e comunicazione cellulare. In queste malattie, l’accumulo patologico di mucopolisaccaridi avviene in quasi tutti gli organi e tessuti, causando un grave fenotipo clinico, specialmente a livello cerebrale. La terapia enzimatica sostitutiva, cioè l’infusione dell’enzima mancante, è disponibile solo per pochi tipi di MPS e risulta comunque scarsamente efficace. Il progetto proposto sfrutterà un approccio detto di “drug repurposing”, che significa cercare nuovi utilizzi per farmaci già approvati. In particolare, valuterà l’efficacia di un farmaco, già approvato per il trattamento del Parkinson, in modelli animali sperimentali di MPS II e MPS IIIB, con l’obiettivo di aprire nuove opportunità terapeutiche per le mucopolisaccaridosi.
Il bando Multi-round è stato avviato nel 2021 per permettere a ricercatrici e ricercatori, che desiderano richiedere i finanziamenti, di poter presentare i propri progetti in quattro occasioni nell’arco di tre anni, eventualmente rivedendoli e ripresentandoli alla luce dei commenti della commissione di esperti in caso di valutazione negativa.
Grazie a quest’ultima assegnazione, sono oltre 3.000 i progetti finanziati dalla Fondazione dalla sua nascita. La valutazione dei progetti avviene tramite il metodo della peer review sul modello delle principali agenzie internazionali di finanziamento della ricerca, come per esempio i National Institutes of Health (NIH) statunitensi. A valutare i progetti sono esperti internazionali o Italiani che lavorano all’estero che non hanno conflitti di interesse rispetto al progetto da valutare. In occasione di ogni bando, i revisori esterni che supportano la CMS possono essere individuati sia nella banca dati di Fondazione Telethon, che ad oggi ne conta circa 9000, sia coinvolti ex novo.
Per questo terzo round del bando la valutazione dei singoli progetti è stata affidata alla Commissione Medico Scientifica (CMS) della Fondazione, composto da 28 membri, che si sono avvalsi del supporto di 199 revisori esterni.
I nuovi progetti finanziati permetteranno lo studio dei meccanismi di diverse malattie genetiche e lo sviluppo di potenziali approcci terapeutici. I progetti vincitori riguardano varie patologie, più o meno conosciute, tra cui la distrofia muscolare di Duchenne, la sclerosi tuberosa, la paraplegia spastica ereditaria, i disturbi dello spettro autistico, l’emofilia A, la sindrome di Rett, l’epilessia e le mucopolisaccaridosi.
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Con il terzo round del bando Multi-round di Fondazione Telethon che ha assegnato 3.904.094 euro raccolti grazie alle donazioni di cittadine e cittadini, vengono finanziati 22 progetti di ricerca sulle malattie genetiche rare da svolgersi su tutto il territorio nazionale. In Veneto sono stati assegnati 377.800 euro per il finanziamento di due progetti di ricerca.
Tra questi anche il progetto del gruppo di Marcella Canton dell’Università degli studi di Padova che approfondirà la ricerca sulle mucopolisaccaridosi (MPS), un gruppo di 12 patologie metaboliche pediatriche rare causate dalla carenza di enzimi lisosomiali che degradano i mucopolisaccaridi, molecole coinvolte in numerosi processi di regolazione e comunicazione cellulare. In queste malattie, l’accumulo patologico di mucopolisaccaridi avviene in quasi tutti gli organi e tessuti, causando un grave fenotipo clinico, specialmente a livello cerebrale. La terapia enzimatica sostitutiva, cioè l’infusione dell’enzima mancante, è disponibile solo per pochi tipi di MPS e risulta comunque scarsamente efficace. Il progetto proposto sfrutterà un approccio detto di “drug repurposing”, che significa cercare nuovi utilizzi per farmaci già approvati. In particolare, valuterà l’efficacia di un farmaco, già approvato per il trattamento del Parkinson, in modelli animali sperimentali di MPS II e MPS IIIB, con l’obiettivo di aprire nuove opportunità terapeutiche per le mucopolisaccaridosi.
Il bando Multi-round è stato avviato nel 2021 per permettere a ricercatrici e ricercatori, che desiderano richiedere i finanziamenti, di poter presentare i propri progetti in quattro occasioni nell’arco di tre anni, eventualmente rivedendoli e ripresentandoli alla luce dei commenti della commissione di esperti in caso di valutazione negativa.
Grazie a quest’ultima assegnazione, sono oltre 3.000 i progetti finanziati dalla Fondazione dalla sua nascita. La valutazione dei progetti avviene tramite il metodo della peer review sul modello delle principali agenzie internazionali di finanziamento della ricerca, come per esempio i National Institutes of Health (NIH) statunitensi. A valutare i progetti sono esperti internazionali o Italiani che lavorano all’estero che non hanno conflitti di interesse rispetto al progetto da valutare. In occasione di ogni bando, i revisori esterni che supportano la CMS possono essere individuati sia nella banca dati di Fondazione Telethon, che ad oggi ne conta circa 9000, sia coinvolti ex novo.
Per questo terzo round del bando la valutazione dei singoli progetti è stata affidata alla Commissione Medico Scientifica (CMS) della Fondazione, composto da 28 membri, che si sono avvalsi del supporto di 199 revisori esterni.
I nuovi progetti finanziati permetteranno lo studio dei meccanismi di diverse malattie genetiche e lo sviluppo di potenziali approcci terapeutici. I progetti vincitori riguardano varie patologie, più o meno conosciute, tra cui la distrofia muscolare di Duchenne, la sclerosi tuberosa, la paraplegia spastica ereditaria, i disturbi dello spettro autistico, l’emofilia A, la sindrome di Rett, l’epilessia e le mucopolisaccaridosi.
In tutto, sono state ricevute 127 proposte: dei 22 progetti finanziati, 13 sono di ricerca di base, mentre 9 sono di ricerca preclinica.
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Grazie a quest’ultima assegnazione, sono oltre 3.000 i progetti finanziati dalla Fondazione dalla sua nascita. La valutazione dei progetti avviene tramite il metodo della peer review sul modello delle principali agenzie internazionali di finanziamento della ricerca, come per esempio i National Institutes of Health (NIH) statunitensi. A valutare i progetti sono esperti internazionali o Italiani che lavorano all’estero che non hanno conflitti di interesse rispetto al progetto da valutare. In occasione di ogni bando, i revisori esterni che supportano la CMS possono essere individuati sia nella banca dati di Fondazione Telethon, che ad oggi ne conta circa 9000, sia coinvolti ex novo.
Per questo terzo round del bando la valutazione dei singoli progetti è stata affidata alla Commissione Medico Scientifica (CMS) della Fondazione, composto da 28 membri, che si sono avvalsi del supporto di 199 revisori esterni.
I nuovi progetti finanziati permetteranno lo studio dei meccanismi di diverse malattie genetiche e lo sviluppo di potenziali approcci terapeutici. I progetti vincitori riguardano varie patologie, più o meno conosciute, tra cui la distrofia muscolare di Duchenne, la sclerosi tuberosa, la paraplegia spastica ereditaria, i disturbi dello spettro autistico, l’emofilia A, la sindrome di Rett, l’epilessia e le mucopolisaccaridosi.
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Tra questi anche il progetto del gruppo di Marcella Canton dell’Università degli studi di Padova che approfondirà la ricerca sulle mucopolisaccaridosi (MPS), un gruppo di 12 patologie metaboliche pediatriche rare causate dalla carenza di enzimi lisosomiali che degradano i mucopolisaccaridi, molecole coinvolte in numerosi processi di regolazione e comunicazione cellulare. In queste malattie, l’accumulo patologico di mucopolisaccaridi avviene in quasi tutti gli organi e tessuti, causando un grave fenotipo clinico, specialmente a livello cerebrale. La terapia enzimatica sostitutiva, cioè l’infusione dell’enzima mancante, è disponibile solo per pochi tipi di MPS e risulta comunque scarsamente efficace. Il progetto proposto sfrutterà un approccio detto di “drug repurposing”, che significa cercare nuovi utilizzi per farmaci già approvati. In particolare, valuterà l’efficacia di un farmaco, già approvato per il trattamento del Parkinson, in modelli animali sperimentali di MPS II e MPS IIIB, con l’obiettivo di aprire nuove opportunità terapeutiche per le mucopolisaccaridosi.
Il bando Multi-round è stato avviato nel 2021 per permettere a ricercatrici e ricercatori, che desiderano richiedere i finanziamenti, di poter presentare i propri progetti in quattro occasioni nell’arco di tre anni, eventualmente rivedendoli e ripresentandoli alla luce dei commenti della commissione di esperti in caso di valutazione negativa.
Grazie a quest’ultima assegnazione, sono oltre 3.000 i progetti finanziati dalla Fondazione dalla sua nascita. La valutazione dei progetti avviene tramite il metodo della peer review sul modello delle principali agenzie internazionali di finanziamento della ricerca, come per esempio i National Institutes of Health (NIH) statunitensi. A valutare i progetti sono esperti internazionali o Italiani che lavorano all’estero che non hanno conflitti di interesse rispetto al progetto da valutare. In occasione di ogni bando, i revisori esterni che supportano la CMS possono essere individuati sia nella banca dati di Fondazione Telethon, che ad oggi ne conta circa 9000, sia coinvolti ex novo.
Per questo terzo round del bando la valutazione dei singoli progetti è stata affidata alla Commissione Medico Scientifica (CMS) della Fondazione, composto da 28 membri, che si sono avvalsi del supporto di 199 revisori esterni.
I nuovi progetti finanziati permetteranno lo studio dei meccanismi di diverse malattie genetiche e lo sviluppo di potenziali approcci terapeutici. I progetti vincitori riguardano varie patologie, più o meno conosciute, tra cui la distrofia muscolare di Duchenne, la sclerosi tuberosa, la paraplegia spastica ereditaria, i disturbi dello spettro autistico, l’emofilia A, la sindrome di Rett, l’epilessia e le mucopolisaccaridosi.
In tutto, sono state ricevute 127 proposte: dei 22 progetti finanziati, 13 sono di ricerca di base, mentre 9 sono di ricerca preclinica.
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Tra questi anche il progetto del gruppo di Marcella Canton dell’Università degli studi di Padova che approfondirà la ricerca sulle mucopolisaccaridosi (MPS), un gruppo di 12 patologie metaboliche pediatriche rare causate dalla carenza di enzimi lisosomiali che degradano i mucopolisaccaridi, molecole coinvolte in numerosi processi di regolazione e comunicazione cellulare. In queste malattie, l’accumulo patologico di mucopolisaccaridi avviene in quasi tutti gli organi e tessuti, causando un grave fenotipo clinico, specialmente a livello cerebrale. La terapia enzimatica sostitutiva, cioè l’infusione dell’enzima mancante, è disponibile solo per pochi tipi di MPS e risulta comunque scarsamente efficace. Il progetto proposto sfrutterà un approccio detto di “drug repurposing”, che significa cercare nuovi utilizzi per farmaci già approvati. In particolare, valuterà l’efficacia di un farmaco, già approvato per il trattamento del Parkinson, in modelli animali sperimentali di MPS II e MPS IIIB, con l’obiettivo di aprire nuove opportunità terapeutiche per le mucopolisaccaridosi.
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Per questo terzo round del bando la valutazione dei singoli progetti è stata affidata alla Commissione Medico Scientifica (CMS) della Fondazione, composto da 28 membri, che si sono avvalsi del supporto di 199 revisori esterni.
I nuovi progetti finanziati permetteranno lo studio dei meccanismi di diverse malattie genetiche e lo sviluppo di potenziali approcci terapeutici. I progetti vincitori riguardano varie patologie, più o meno conosciute, tra cui la distrofia muscolare di Duchenne, la sclerosi tuberosa, la paraplegia spastica ereditaria, i disturbi dello spettro autistico, l’emofilia A, la sindrome di Rett, l’epilessia e le mucopolisaccaridosi.
In tutto, sono state ricevute 127 proposte: dei 22 progetti finanziati, 13 sono di ricerca di base, mentre 9 sono di ricerca preclinica.
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Con il terzo round del bando Multi-round di Fondazione Telethon che ha assegnato 3.904.094 euro raccolti grazie alle donazioni di cittadine e cittadini, vengono finanziati 22 progetti di ricerca sulle malattie genetiche rare da svolgersi su tutto il territorio nazionale. In Veneto sono stati assegnati 377.800 euro per il finanziamento di due progetti di ricerca.
Tra questi anche il progetto del gruppo di Marcella Canton dell’Università degli studi di Padova che approfondirà la ricerca sulle mucopolisaccaridosi (MPS), un gruppo di 12 patologie metaboliche pediatriche rare causate dalla carenza di enzimi lisosomiali che degradano i mucopolisaccaridi, molecole coinvolte in numerosi processi di regolazione e comunicazione cellulare. In queste malattie, l’accumulo patologico di mucopolisaccaridi avviene in quasi tutti gli organi e tessuti, causando un grave fenotipo clinico, specialmente a livello cerebrale. La terapia enzimatica sostitutiva, cioè l’infusione dell’enzima mancante, è disponibile solo per pochi tipi di MPS e risulta comunque scarsamente efficace. Il progetto proposto sfrutterà un approccio detto di “drug repurposing”, che significa cercare nuovi utilizzi per farmaci già approvati. In particolare, valuterà l’efficacia di un farmaco, già approvato per il trattamento del Parkinson, in modelli animali sperimentali di MPS II e MPS IIIB, con l’obiettivo di aprire nuove opportunità terapeutiche per le mucopolisaccaridosi.
Il bando Multi-round è stato avviato nel 2021 per permettere a ricercatrici e ricercatori, che desiderano richiedere i finanziamenti, di poter presentare i propri progetti in quattro occasioni nell’arco di tre anni, eventualmente rivedendoli e ripresentandoli alla luce dei commenti della commissione di esperti in caso di valutazione negativa.
Grazie a quest’ultima assegnazione, sono oltre 3.000 i progetti finanziati dalla Fondazione dalla sua nascita. La valutazione dei progetti avviene tramite il metodo della peer review sul modello delle principali agenzie internazionali di finanziamento della ricerca, come per esempio i National Institutes of Health (NIH) statunitensi. A valutare i progetti sono esperti internazionali o Italiani che lavorano all’estero che non hanno conflitti di interesse rispetto al progetto da valutare. In occasione di ogni bando, i revisori esterni che supportano la CMS possono essere individuati sia nella banca dati di Fondazione Telethon, che ad oggi ne conta circa 9000, sia coinvolti ex novo.
Per questo terzo round del bando la valutazione dei singoli progetti è stata affidata alla Commissione Medico Scientifica (CMS) della Fondazione, composto da 28 membri, che si sono avvalsi del supporto di 199 revisori esterni.
I nuovi progetti finanziati permetteranno lo studio dei meccanismi di diverse malattie genetiche e lo sviluppo di potenziali approcci terapeutici. I progetti vincitori riguardano varie patologie, più o meno conosciute, tra cui la distrofia muscolare di Duchenne, la sclerosi tuberosa, la paraplegia spastica ereditaria, i disturbi dello spettro autistico, l’emofilia A, la sindrome di Rett, l’epilessia e le mucopolisaccaridosi.
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