ISTRUZIONE:
2016 Specializzazione in Genetica Medica (Univ. di Genova), 70/70 con lode
2008 Dottorato di Ricerca in Medicina dello Sviluppo e Scienze della Programmazione, Indirizzo Malattie Rare, (Univ. di Padova). Menzione di Doctor Europaeus.
2004 Laurea in Medicina e Chirurgia, Univ. di Padova, con votazione 110/110 con lode.

ATTIVITÀ DI RICERCA
2020-present Professore Associato in Genetica Medica (MED03) Univ. di Padova
2011-2020 Ricercatrice in Genetica Medica (MED03) Univ. di Padova
2009 Post-Doc (Telethon fellowship) Supervisor: Dr. Leonardo Salviati
2008-2009 Post-Doc (Telethon fellowship) Centro Andaluz de Biologia del Desarrollo, Università di Siviglia, Spagna. Supervisor: Prof. Placido Navas
2005- 2007 Dottorato di Ricerca, Dip. di Pediatria Univ. di Padova. Tesi dal titolo: studio della patogenesi di malattie metaboliche ereditarie

La sua attività di ricerca si è focalizzata sullo studio delle basi genetiche e di malattie neurometaboliche ereditarie, tra cui malattie mitocondriali (difetti di componenti della catena respiratoria mitocondriale e dei geni per la biosintesi di coenzima Q10) e deficit del ciclo dell’urea. Il suo interesse si è poi rivolto allo sviluppo di varie metodiche per la validazione di mutazioni in geni umani e per stabilire relazioni genotipo-fenotipo. Ha messo a punto una serie di modelli di patologia genetica utilizzando vari organismi (tra cui C. elegans).
E’ co-autrice di 72 pubblicazioni Medline e di 5 capitoli di libro, con impact factor totale di 314 (JCR 2019), h-index 25 and 2230 citations (Scopus 2019). Dal 2011 ha ricevuto numerosi finanziamenti di progetti di ricerca.

PREMI E RICONOSCIMENTI
Premi come miglior comunicazione orale:
1) meeting della Società Italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie (SISMME), Pesaro 2006.
2)Congresso della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU), 2020 (web), Supervisor (presenting author, Dr Morbidoni)

ATTIVITA' DIDATTICA
Dal 2011 ha partecipato come docente in Genetica nei seguenti corsi dell’Univ. di Padova:
-corsi di laurea: Cdl in Medicina e Chirurgia e Medicine (in lingua inglese), CdL in Biotecnologie, numerosi Corsi di laurea triennale.
-scuola di Dottorato in Scienze Cliniche, Mediche e Sperimentali, indirizzo Neuroscienze; dal 2021 Scuola di Dottorato in Medicina dello Sviluppo e Scienze della Programmazione.
-Scuole di Specializzazione in Genetica Medica (dove è la referente qualità, certificazione ISO 9001 ottenuta nel 2020) e in Ematologia.
-Corso di Alta formazione in Genetica Riproduttiva e Prenatale (comitato scientifico organizzatore)
È stata relatrice o correlatrice di numerose tesi di laurea e di specializzazione. Ha supervisionato una tesi di dottorato ed ha fatto parte della commissione valutatrice di numerose tesi di dottorato (nazionali ed internazionali). Ha inoltre partecipato come docente all’Official Master on Diagnosis and Therapy of Rare Diseases della Universidad Internaciònal de Andalucia di Sivigla (Spagna) negli anni accademici 2009-2010 e 2010-2011 e al master in Clinical Genetics (Univer. di Siena) nel 2018.

ATTIVITA' CLINICA
Svolge attività clinica presso il Servizio di Genetica Clinica ed Epidemiologica Azienda Osp. di Padova, dove è responsabile dell’ambulatorio delle Neurofibromatosi.
Dal 2020 è componente del Comitato etico per la Sperimentazione Clinica CESC della provincia di Padova.

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