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Ricerca, malattie rare: trovata la cura per la Sindrome EEC che causa cecità

29 febbraio 2016

I pazienti affetti da Sindrome EEC (Ectrodattilia, Displasia Ectodermica labio/palatoschisi), ovvero una severa patologia corneale responsabile della progressiva perdita della capacità visiva fino alla completa cecità, hanno finalmente una nuova speranza di cura.

Lo studio, condotto dal dottor Enzo Di Iorio del dipartimento di Medicina molecolare dell’università di Padova in collaborazione con la dottoressa Vanessa Barbaro (Officina Farmaceutica della Fondazione Banca degli Occhi del Veneto Onlus), Correction of mutant p63 in EEC syndrome using siRNA mediated allele specific silencing restores defective stem cell function è stato pubblicato sulla rivista Stem Cells. 

“La Sindrome EEC – spiega Di Iorio – è una rara e complessa malattia genetica causata da mutazioni del gene p63. Abbiamo effettuato la correzione del difetto genetico nelle cellule staminali epiteliali dei pazienti affetti da EEC mediante l’impiego di piccole molecole di RNA capaci di annullare in modo efficiente l’effetto della mutazione genica, consentendo quindi un recupero completo della funzionalità delle cellule staminali”.

Il successo della ricerca è dovuto allo sviluppo di un approccio di terapia genica innovativo reso possibile grazie al lavoro di anni svolto dal professore Giorgio Palù del dipartimento di Medicina molecolare, che ha portato alla realizzazione di piattaforme molecolari e vettori per la terapia genica competitivi in ambito nazionale e internazionale.

“Lo studio risulta particolarmente importante sul fronte della successiva messa a punto e produzione del farmaco in condizioni di ‘Buona Pratica di Fabbricazione’ – sottolinea Di Iorio -, che ci permetterà di proseguire gli studi e iniziare dei clinical trial sui pazienti”.